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2022年临床执业医师 / 章节练习 / 儿科 / 第六单元 遗传性疾病
题目内容

  • 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

    A.1％
    B.4％
    C.10％
    D.20％
    E.100％

    答案：B

    分析：21-三体综合征遗传咨询内容如下：标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D/G易位，则风险率为4％；绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100％患本病。故答案选择B。掌握“唐氏综合征”知识点。

婴儿少尿的标准是每日尿量少于
婴儿少尿的标准是每日尿量少于
A.200ml B.100ml C.50ml D.300ml E.400ml
结核菌的易感人群应除外
结核菌的易感人群应除外
A.青春期者 B.肾移植术后2年者 C.青壮年 D.胃大部切除术后者 E.矽肺
关于妊娠滋养细胞肿瘤的发生，正确的是
关于妊娠滋养细胞肿瘤的发生，正确的是
A.侵蚀性葡萄胎可继发于流产后 B.侵蚀性葡萄胎不会发生子宫外转移 C.侵蚀性葡萄胎多继发于葡萄胎清宫后1年以上 D.绝经后妇女不会发生绒毛膜癌 E.绒毛膜癌可继发于足月妊娠或异位妊娠后
男性，72岁。因持续性胸痛6小时入院，查体双肺底有少量湿啰音，诊断为急性心肌梗死。该患者心功能分级为
男性，72岁。因持续性胸痛6小时入院，查体双肺底有少量湿啰音，诊断为急性心肌梗死。该患者心功能分级为
A.NYHA分级Ⅰ级 B.NYHA分级Ⅳ级 C.NYHA分级Ⅱ级 D.Killip分级Ⅱ级 E.Killip分级Ⅲ级
骨盆测量数值为正常的是（　　）。
骨盆测量数值为正常的是（　　）。
A.髂棘间径20cm B.髂嵴间径22cm C.骶耻外径17cm D.坐骨棘间径 8.5cm E.坐骨结节间径9cm
男，35岁。反复发作血尿1年，加重3周。多出现在急性咽炎后1～3天。查体：BP150/100mmHg。下肢轻度水肿。尿沉渣镜检：RBC5～10/HP。尿蛋白定量1.25g/d，血肌酐88μmol/L。最可能的肾脏病理诊断是
男，35岁。反复发作血尿1年，加重3周。多出现在急性咽炎后1～3天。查体：BP150/100mmHg。下肢轻度水肿。尿沉渣镜检：RBC5～10/HP。尿蛋白定量1.25g/d，血肌酐88μmol/L。最可能的肾脏病理诊断是
A.IgA肾病 B.膜性肾病 C.新月体性肾小球肾炎 D.膜增生性肾小球肾炎 E.微小病变型肾炎
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