- 3.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是 2024-04-08 14:30:38
- 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为 2024-03-29 11:57:58
- 患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助 2024-03-27 15:05:28
- 对明确诊断最有意义的检查是下列哪项 2024-03-26 08:31:00
- 苯丙酮尿症是属于 2024-03-09 15:36:32
- 女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断 2024-03-08 08:15:40
- 男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是 2024-02-18 18:44:32
- 先天愚型最具有诊断价值是 2024-02-10 16:13:13
- 主要的治疗措施是 2024-01-30 12:06:14
- 20.2岁女孩。出生时正常。母乳喂养，三月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高 2024-01-09 11:53:28
- 苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是 2023-12-24 14:15:06
- 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为 2023-12-22 17:17:32
- 男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最可能的诊断 2023-12-19 19:17:44
- 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短 2023-11-25 19:33:42
- 苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是 2023-11-22 15:46:13
- 1.21-三体综合征的特点不包括 2023-11-07 20:08:15
- 10.10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是 2023-10-26 13:00:22
- 苯丙酮尿症 2023-10-18 18:38:10
- 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 2023-10-09 20:06:40
- 佝偻病 2023-09-25 19:05:23
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