患儿男，3岁半。生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12.5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g/L。最可能的诊断是

A.巨结肠
B.营养不良性贫血
C.佝偻病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能减退症

答案：E

分析：原发性甲减的典型表现（1）生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。（2）运动和智力发育落后。（3）特殊面容:表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。（4）代谢低下:体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。喂养困难、腹胀、便秘。掌握“先天性甲状腺功能减退症”知识点。